家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis; FAP）は、大腸の多発性腺腫を主徴とする常染色体優性遺伝疾患です。
大腸のポリポーシスとは、大腸全体に１００ 個以上のポリープを認められる状態をいいますが、FAPは大腸腺腫の個数・密度により、腺腫が正常粘膜を覆うほど発生する密生型（１０００個以上）、腺腫が１００～１０００個の非密生型、腺腫が１００個未満のattenuated FAP（AFAP）に亜分類されます。
病名には「家族性」とありますが、FAP の方の約 3 割は 明確な家族歴を認めません。
腺腫の数が100 個以下の場合、AFAP と MUTYH関連ポリポーシス（MUTYH-associated polyposis；MAP）の鑑別が必要となりますが、MAPは常染色体劣勢遺伝の形式をとります。
FAPでは癌化のリスクが極めて高いため、治療は予防的な大腸全摘・回腸嚢肛門（管）吻合術が検討されますが、一部施設では内視鏡による徹底的ポリープ切除の試みがなされているところもあります。
以下は当院で経験されたFAPの一例です。大腸全体に１００個以上のポリープが認められました。
