胃や腸の壁の中（粘膜の下）にできる腫瘍（粘膜下腫瘍）を粘膜下腫瘍といい、それらには良性の脂肪種・平滑筋腫や、悪性の平滑筋肉腫などがありますが、GIST（Gastrointestinal Stromal Tumor）も粘膜下腫瘍の一種です。GISTの発症率は年間に10万人に対して2人程度と比較的まれで、発生部位は胃が最も多く、小腸（十二指腸含む）や大腸は少ないとされています。発症に性差はありませんが、中高年に好発します。
GIST特有の症状というものはなく、多くは内視鏡検査などで偶然に発見されるため、覚知が遅れることがあります。
粘膜下にできるものではありますが、大きくなって消化管壁の内側に潰瘍を形成して出血をすることがあり、吐下血をきたしたり、それに伴う貧血などが生じることがあります。
診断は病理検査が重要で、内視鏡検査の際に細胞を採取（病理検査）し、免疫組織染色でKIT陽性あるいはDOG1陽性であればGISTと診断されます。
GISTと診断された場合、CT、MRIなどの画像診断をして転移の有無などを確認し、原則的に手術治療がすすめられますが、転移がある場合には先に化学療法が行われ、治療効果が得られてから外科切除となる場合もあります。
